의학의 다양한 학제를 아우르는 학문의 공동연구 활동을 통하여 다양한 전문가들의 학술정보교류를 도모합니다.
인체유전질환 및 희귀질환 관련 학술대회, 학술집담회, 심포지움, 강연회, 연수교육을 개최하고 연구성과를 학술지로 발행합니다.
국내외 유관 학회와의 네트워크의 교류 활성화를 통해 국제 공동연구 및 정보 교환을 추진합니다.
인체유전질환의 국제적인 데이터 구축을 위해 Orphanet: Korean Mutation Database for Rare Diseases 의 registry 사업을 수행합니다.